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    標題 因胎兒心臟畸形無奈引產兩次 41 歲高齡孕婦終于成功產子
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    632fa3738e9f0903615a20af_10245351.jpg小美(左)近日順利產下一名健康男嬰。

    中山大學附屬第六醫院醫療團隊在國際上首次證明：FLNC 基因位點突變可能致嚴重胎兒心臟畸形

    文/圖羊城晚報全媒體記者薛

    通訊員簡文洋戴安唐曉宇

    近日，中山大學附屬第六醫院生殖醫學中心梁曉燕教授通過體外驗證實驗，在國際上首次證明FLNC基因突變導致嚴重的胎兒心臟畸形(法洛四聯癥)，并成功為41歲因胎兒心臟畸形無奈引產兩次的超高齡孕婦進行胚胎移植，獲得臨床妊娠。近日，小美順利產下一名健康男嬰。

    妊娠之路艱難

    三次流產，兩次引產……小美(化名)在一整頁的‘既往史’上記錄了自己從結婚到現在近20年的懷孕經歷。

    小美早年被查出不孕。從2016年開始，她在中山六院生殖中心做了兩次人工授精，都沒有成功懷孕。2017年和2019年，小美兩次通過試管嬰兒受孕，但兩次都在22周左右懷孕。b超發現胎兒是重度心臟畸形(室間隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈騎跨等法洛四聯癥)，無奈她只能引產。

    兩次相同的b超結果引起了醫生的警惕。他們發現，胎兒攜帶了一個以前從未報道過的FLNC基因的新突變位點，該突變遺傳自小美。

    懷孕前兩次引產給小美帶來了很大的心理陰影，她不敢貿然懷上第三個孩子。然而，隨著小美年齡的增長，她害怕自己因為年齡而永遠錯過生育機會，于是在2021年，她找到了中山大學附屬第六醫院生殖醫學中心的醫生梁曉燕再次為她看病。

    進行醫學探索

    法洛四聯癥是臨床最常見的先天性紫紺型心血管疾病，患病率為0.02%-0.04%。據梁曉燕介紹，這種疾病的病因通常不明。危險因素包括胎兒母親飲酒、患有糖尿病、年齡超過40歲或孕期患風疹等。它也可能與導致先天性心臟缺陷的唐氏綜合征和其他染色體缺陷或基因突變有關。

    已知FLNC突變的臨床表型在兒童期和成年期都有報道，沒有報道這種基因突變會導致胎兒心臟異常。醫護人員面臨的一個難題是：不清楚FLNC基因突變是否是小美兩個胎兒嚴重心臟畸形(法洛四聯癥)的原因，導致PGT-M很難為小美夫婦阻斷法洛四聯癥。

    考慮到小美是41歲的孕婦，卵巢功能一落千丈。如果不盡早進行PGT-M手術，她年齡越大，成功的概率就越小。于是，梁曉燕團隊很快設計了一個專屬的體外驗證實驗3354。利用體外培養的大鼠心肌細胞，建立了與小梅相似的FLNC基因突變細胞模型。用特殊病毒將異?；驅氪笫笮募〖毎?，實驗驗證了心肌細胞的蛋白表達和相關功能，進一步明確了突變的致病性。

    經醫院倫理委員會同意，團隊對小美進行了PGT-M檢驗。通過染色體拷貝數檢測、基因致病位點和家系連鎖分析，選擇一個染色體拷貝數正常、無FLNC基因突變的胚胎進行移植，獲得臨床妊娠。

    誕下健康男嬰

    胚胎移植12天后，小美焦慮地做了孕檢，結果呈陽性。接下來經過孕7周、孕12周NT篩查、孕16周羊水產前診斷，染色體核型正常，基因檢測也顯示胎兒沒有攜帶FLNC基因突變。

    今年4月28日，b超結果顯示，胎兒心臟結構無明顯異常，胎兒大小與胎齡相符。近日，小美通過剖宮產成功產下一名健康男嬰，新生兒各項檢查均正常。

    梁曉燕坦言，FLNC基因突變導致法洛四聯癥的機制仍需進一步研究，但突變位點的確定無疑意義重大。

         因胎兒心臟畸形無奈引產兩次 41 歲高齡孕婦終于成功產子 人鳥語花香聲鼎沸高瞻遠矚28. 我在酒里看到我自己，如果孔子是待沽的玉，則我便是那待斟的酒，以一生的時間去醞釀自己的濃度，所等待的只是那一剎的傾注。我們將和那里的老人一起包餃子、做蛋糕。王勃141.海內存知己，天涯若比鄰?！端投派俑问裰荨?nbsp;   空眉皺，看白發尊前，已似人人有。臨分把手，嘆一笑論文，清狂顧曲，此會幾時又？聞道黃龍戍，頻年不解兵。胎兒,基因,妊娠,引產,b超The increase (change / failure /success) in … is due to (owing to / attributable to) the fact that…
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    更新時間：2025/5/22 20:45:23
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