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孩子走路像小鴨子千萬別不在意,有可能是患上了罕見病。
據媒體報道,近日,河南商丘一位 6 歲小男孩走路姿勢像小鴨子一樣搖搖擺擺,家長起初沒太在意,以為是孩子蹦跳跑的多引起,但后來發現孩子無故跌倒,甚至上下樓梯都很困難,在帶到醫院就診后,醫生檢查發現孩子患上了罕見病——杜氏肌營養不良(DMD)。
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醫生介紹,杜氏肌營養不良是一種 X 連鎖隱性遺傳性疾病,全球范圍內,每 3500-5000 例男嬰中就有 1 例 DMD 患者,主要是由于 DMD 基因突變致病,患者的主要臨床表現包括進行性、對稱性肌無力。由于呼吸肌和心肌受累,通常在 30 歲前死亡。
據報道,男孩還有一個 3 歲弟弟,媽媽和弟弟也做了 DMD-MLPA 基因檢測,發現媽媽 DMD 基因也存在 46-53 號外顯子雜合缺失,說明男孩的致病性基因缺失來源于媽媽,但媽媽只是一個攜帶者,沒有癥狀。
不幸中的萬幸,弟弟沒有 DMD 基因外顯子缺失,是一個正常的孩子。
資料顯示,杜氏肌肉營養不良癥為遺傳性肌肉萎縮病。男性只有一個 X 性染色體,因此病患者大多為男性;若女性的一對 X 性染色體中其一個攜有異變的 Dystrophin 基因,她便成為一個 DMD 的攜帶者,她的兒子有二分一的機會成為病患者,她的女兒則有二分一機會成為 DMD 基因攜帶者。
6 歲男孩走路像小鴨子查出罕見病 醫生:發病率 3500 到 5000 分之一 千鈞蓬頭垢面一發萬木蔥蘢33. 希望源于失望,奮起始于憂患,正如一位詩人所說:有饑餓感受的人必須消化好,有緊迫感受的人必須效率高,有危機感受的人必須進步快。as follows 如下251.花開堪折直須折,莫待無花空折枝。杜秋娘《金縷衣》 幾回殢嬌半醉,剪春燈、夜寒花碎。更好故溪飛雪,小窗深閉。荀令如今頓老,總忘卻、尊前舊風味。漫惜馀薰,空篝素被。下窺指高鳥,俯聽聞驚風?;?醫生,罕見病,基因檢測77、Virtue never grows old. |